08-09-2010
LA SOCIETAT ACTIVITATS ALTRESCas del 2 de desembre del 2005
"Dolor engonal bilateral, miàlgies i astènia en una dona jove."
Dona de 38 anys que va ser derivada a reumatologia per estudi de dolors engonals de 3 mesos d’evolució.
La pacient no tenia antecedents familiars de cap malaltia metabòlica ni autoimmune. Com antecedents personals destacava un avortament espontani i que havia estat sotmesa a tractament inductor de l’ovulaciò per tenir el seu fill. Mai havia presentat alteracions menstruals.
La pacient referia des de feia 2 anys astènia i dolors musculars difusos a braços i cames. Als darrers 3 mesos presentava a més dolor engonal bilateral intens, de ritme mecànic, amb progressiva impotència funcional, que no millorava amb tractament antiinflamatori ni amb fisioteràpia.
A l’exploració física: pes: 47 Kg; talla 152 cm; Índex Massa Corporal 20,6; TA 157/100. No hi havia alteracions de pell ni annexes. No es palpaven adenopaties. A l’exploració neurològica no es van detectar dèficits motors ni sensitius, i els ROTs van ser normals. A l’exploració articular existia dolor a la mobilització dels malucs en tots els plans però sense limitacions. No es va objectivar cap alteració de l’estàtica ni deformitats esquelètiques.
L’analítica mostrava: VSG 3, hemograma normal. Bioquímica: glucosa 75 g/dl, colesterol 152 mg/dl, urea 26 mg/dl, creatinina 1,27 mg/dl, GOT 17 UI, GPT 16 UI, GGT 7,60 UI, FFAA 353 mg/dl (150-250), fòsfor 2,36 mg/dl (2.50-5), calci 9,40 mg/dl (8-11), urats 0,99 mg/dl (2.40-7), Na 139 mEq/l, K 4,58, CPK 135 UI/l, LDH 280 UI/l. TSH 1,29 mU/ml (0,30-4). Proteinograma: albúmina 3,44 gr/dl (3,6-4,70), gammaglobulines 0,5 gr/dl (0,9-1,4). Sediment d’orina: glucosúria ++++, proteinúria +++, pH 5-6, leucòcits i hematies negatius.
Les radiografies de tòrax, pelvis, genolls i mans no van evidenciar cap alteració. Es va realitzar una RMN de malucs, que informava de la presència de fractures per insuficiència a ambdós colls femorals, i una gammagrafia òssia on a més de les captacions als colls femorals, s’observaven unes captacions costals, també suggestives de fractures. La densitometria òssia va mostrar: DMO L2-L4 0,858 g/cm2 (T-score -2,9; Z-score -2,8); DMO Coll Fèmur 0,690 g/cm2 (T-score -2,4; Z-score -2,3)
Es va completar l’estudi analític: PTHi: 94 pg/ml (12-65), 1,25(OH)2D 12ng/ml (16-63), 25OHD: 22ng/ml (12-54), aldosterona sèrica basal: 31 pg/ml (40-300), renina activada-angiotensina basal 6,60 ng7ml/h (1,3-4), insulina basal, prolactina, FSH/LH dins de la normalitat. L’estudi immunològic (FR, ANA, anti-DNA, i ANCA) va ser negatiu. El complement i el ECA van ser normals. La dosificació d’immunoglobulines mostrava: IgG 580mg/dl (800-1800), IgM 45 mg/dl(65-265), IgA, IgD i IgE normals. Equilibri àcid base:pH 7,28, bicarbonat 19,1 mmol/l, EB -7,3, pCO2 41,4. Orina de 24 hores: urea: 640 mg/dl (1500-2400),creatinina 36 mg/dl (60-187), proteïnes 1767 mg/24h (<150), calciúria 497,7 mg/24h (50-300), fosfatúria 1766 mg/24h (300-1000), hidroxiprol·linúria 100 mg/gr creat (6,8-20), uricosúria 876 mg/24h (<600). L’excreció de sodi i potassi era normal.
L’Electroforesi en sang mostrava una banda homogènia monoclonal de migració avançada que presenta característiques de cadenes lleugeres tipus kappa. Es va realitzar una PAAF de greix subcutani que va sernegatiu per amiloide.
Es va realitzar una prova que va ser diagnòstica.