Inici

08-02-2012

“Debilitat muscular en una dona de 45 anys.”

Dona de 45 anys d’edat, sense al·lèrgies medicamentoses ni hàbits tòxics. Com a antecedents destacava la defunció a la infància de dos familiars de sexe masculí de segona línia de successió, hipotiroidisme subclínic en tractament substitutiu amb levotiroxina 25mcg/d, síndrome depressiva d’anys d’evolució en tractament amb escitalopram 15mg/d i paràlisi braquial esquerra secundària a part distòcic.

Va consultar per debilitat muscular proximal de predomini a EESS de 18 mesos d’evolució amb important astènia associada, que va anar empitjorant als darrers 7 mesos. A l’interrogatori referia poliartràlgies i miàlgies difuses d’anys d’evolució.

No explicava síndrome tòxica, febre, lesiones cutànies ni la ingesta d’altres fàrmacs associats.

A l’exploració física: la pacient es trobava normotensa, afebril, sense adenopaties perifèriques ni evidència de lesions cutànies. L’auscultació cardio-respiratòria i l’exploració abdominal van ser normals. A l’exploració neurològica destacava atròfia muscular global a ESE, i parèsia global (proximal y distal) 3/5 a les dues EESS, amb abolició dels ROTs a ESE i disminuïts a ESD. A les extremitats inferiors el balanç muscular proximal va ser de 4/5 i el distal normal. Els ROTs a EEII es trobaven disminuïts globalment, amb reflexe cutani plantar bilateral flexor. S’evidenciava una hipertròfia de bessons a les dues cames. No es van objectivar alteracions de la sensibilitat profunda ni superficial, ni dels parells cranials. L’exploració articular va ser normal.

Analítica sanguínia: Gluc 94 mg/dl, urea 32 mg/dl, Creat 0,78 mg/dl, LDH 348 Ul/L(150-450), CK 990Ul/L(20-170), aldolasa 8,2 Ul/L (0,1-7), Bil T/D 0,48/0,11mg/dl, Ca 9,0 mg/dl, P 3,6 mg/dl, Mg 1,8 mg/dl, C3 141 mg/dl, C4 37 mg/dl, GOT 29Ul/L, GPT 41 Ul/L, FA 50 Ul/L, Prot 7,2 g/dl, Alb 4,4 g/dL, colest 190 mg/dl, TG 88 mg/dl, TSH 8,15 mcUI/ml (0.35-5), T3 102 ng/dl (80-200), T4 1,09 ng/dl (0.7-1.7), PTHi 42 pg/ml, 1,25(OH)-Vitamina D 25 ng/ml (18-54), 25(OH)-Vitamina D < 7.0 ng/ml (8-80), PCR 0,4 mg/dl, Hb 12,8 g/d, Htc 40,6%, VCM 85,9 fl, HCM 27,1 pg, Leucos 8330/ul ( N 59,5%, L 29,7%, M 4,9%, Eo 5,1%), plaq 350000/ul, VSG 15 mm 1ªh, TP 85%, TTP 27,6/<39 seg.

Urinoanàlisi: normal

Uroproteïnograma: normal

Marcadors tumorals: alfa-FP 1,9; CEA 1,7; CA125 7,7; CA19.9 6,8; CA15.3 11,9,

Serologies: (VIH, VHC, VHB, CMV, EB, Coxsackie, Adenovirus, V. Influenza A y B, VVZ, Echovirus A9): negatives

Immunologia: (ANA , ANCA , FR, anti-DNA, anti-Sm, anti-U1RNP, anti-Ro, anti-La, anti-Jo, anti-LKM, anti-centròmer, anti-scl70, anti-antiendomisi, anti-múscul llis, anti PM-Scl) negativa.

Rx tòrax: Índex cardiotoràcic normal, elevació del hemidiafragma esquerre, parènquima normal, senos costofrènics lliures (s’adjunta).

Ecografia abdominal: No imatges suggestives de patologia hepato-biliar, pancreàtica, esplènica ni renal.

EMG:Patrons electromiogràfics marcadament miògens a EESS, de predomini a musculatura proximal però que també s’evidencia a musculatura distal de les mans. A les EEII els patrons són també miògens però amb alguna unitat de major amplitud i duració. Absència d’activitat espontània en repòs. Neurografia sensitiva i motora normal.

Es va realitzar una prova que va aportar el diagnòstic.